Talasemia: Penyakit Darah Yang Perlu Diketahui

Talasemia adalah sejenis penyakit darah keturunan yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk menghasilkan hemoglobin yang normal, iaitu protein dalam sel darah merah yang bertanggungjawab untuk membawa oksigen ke seluruh tubuh. Kekurangan hemoglobin yang normal menyebabkan anemia, di mana badan tidak mempunyai sel darah merah yang cukup untuk membawa oksigen yang mencukupi, menyebabkan pesakit merasa letih dan lemah.

Terdapat beberapa jenis talasemia, yang dapat dibezakan berdasarkan gen dan gejala. Dua jenis utama adalah talasemia alfa dan beta, yang dinamakan mengikut jenis rantai hemoglobin yang terjejas. Kedua-dua jenis ini boleh wujud dalam bentuk yang ringan hingga yang sangat teruk.

Jenis-jenis Talasemia

Berikut adalah jenis-jenis talasemia secara umum:

Talasemia Beta

Talasemia Beta adalah bentuk yang paling biasa di kalangan orang yang berketurunan Mediterranean, Timur Tengah, Asia Selatan, dan Afrika Utara. Keterukan gejala bergantung pada sama ada seseorang itu adalah pembawa trait (heterozigot) atau mempunyai kedua-dua gen talasemia (homozygot). Pembawa biasanya mempunyai gejala yang lebih ringan atau tidak menunjukkan gejala, manakala mereka dengan kedua-dua gen mungkin mengalami anemia yang teruk dan memerlukan rawatan berkala.

Talasemia Alfa

Keterukan talasemia alfa bergantung pada berapa banyak dari empat gen untuk rantai alfa hemoglobin yang terjejas. Kehilangan satu atau dua gen biasanya menyebabkan bentuk yang lebih ringan, manakala kehilangan tiga gen menyebabkan penyakit yang lebih serius, dan kehilangan semua empat gen adalah tidak serasi dengan kehidupan.

Pencegahan dan pengesanan awal melalui genetic screening adalah penting. Pasangan yang kedua-duanya adalah pembawa gen talasemia perlu mendapatkan nasihat daripada pakar genetik untuk menilai risiko mempunyai anak dengan talasemia.

Gejala dan Komplikasi

Gejala

Gejala talasemia termasuk keletihan yang teruk, kulit pucat, pertumbuhan yang lambat pada kanak-kanak, sakit tulang, dan pembesaran limpa atau hati.

Komplikasi Serius

Jika tidak dirawat dengan baik, talasemia dapat menyebabkan komplikasi serius. Beberapa komplikasi yang dapat terjadi pada penderita talasemia adalah:

  • Kegagalan jantung: Penderita talasemia memiliki risiko lebih tinggi untuk mengalami kegagalan jantung karena penumpukan zat besi yang berlebihan dalam jantung.
  • Jangkitan: Penderita talasemia memiliki sistem kekebalan tubuh yang lebih lemah sehingga lebih terdedah terhadap jangkitan kuman.
  • Osteoporosis: Penderita talasemia memiliki risiko lebih tinggi untuk mengalami osteoporosis kerana pengumpulan zat besi dalam tulang.
  • Pertumbuhan terbantut: Penderita talasemia sering mengalami pertumbuhan terbantut karena kurangnya sel darah merah yang sihat dalam tubuh.
  • Gangguan hati: Pegumpulan zat besi yang berlebihan dalam hati dapat menyebabkan kerosakan hati pada penderita talasemia.

Penderita talasemia perlu mendapatkan perawatan yang tepat agar dapat mencegah terjadinya komplikasi yang serius.

Pengurusan dan Rawatan

Pesakit talasemia memerlukan pengurusan dan rawatan yang berterusan untuk memastikan kualiti hidup yang baik. Rawatan bagi pesakit talasemia termasuklah transfusi darah, terapi kelasi, dan pemindahan sumsum tulang.

Transfusi Darah

Transfusi darah adalah rawatan utama bagi pesakit talasemia. Pesakit yang mengalami kekurangan hemoglobin memerlukan transfusi darah berkala untuk meningkatkan paras hemoglobin dalam darah. Transfusi darah membantu meningkatkan bekalan oksigen dalam badan dan mencegah kegagalan organ.

Terapi Kelasi

Terapi kelasi digunakan untuk mengurangkan pengumpulan zat besi dalam badan akibat darah yang banyak diterima melalui transfusi darah. Terdapat beberapa jenis terapi kelasi termasuk deferasirox, deferiprone, dan deferoxamine. Terapi kelasi membantu mengurangkan risiko penyakit akibat pengumpulan zat besi seperti penyakit jantung dan hati.

Pemindahan Sumsum Tulang

Pemindahan sumsum tulang adalah rawatan yang jarang digunakan bagi pesakit talasemia. Rawatan ini dilakukan apabila pesakit mengalami komplikasi yang serius seperti kegagalan organ atau risiko tinggi untuk mengalami penyakit akibat pengumpulan zat besi. Pemindahan sumsum tulang membantu menghasilkan sel darah baru yang sihat dan mengurangkan risiko komplikasi akibat talasemia.

Pesakit talasemia perlu berunding dengan doktor mereka untuk merancang pelan rawatan yang sesuai. Selain daripada rawatan di atas, pesakit juga perlu mengambil suplemen asid folik dan mengamalkan pemakanan yang sihat untuk membantu meningkatkan kesihatan mereka. Pesakit juga perlu menjalani pemeriksaan berkala dengan doktor mereka untuk memantau kesihatan mereka.

Leave a Comment